年轻人也会得?这种息肉病几乎100%会癌变

    家族性腺瘤性息肉病(FAP), 是一种常染色体显性遗传病, 是APC基因突变所致的。 其全球发病率为出生婴儿的1/7000-1/10000, 属于遗传性大肠癌的一种, 约占大肠癌的1%。 这种病一般来说在青少年期就出现了结肠息肉, 这种息肉遍布结肠, 多的时候这个肠道里面可能长上百个息肉, 可能带来症状有便血、腹痛、腹泻等等。 不加重视会让癌变率非常高!
基本上可以说100%会发生癌变!
    FAP通常在患者十几岁至三十几岁时, 结直肠就会遍布数百上千枚腺瘤。 儿童期和青少年期常常没有什么症状, 但随着肠内的腺瘤和息肉增多增大, 就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛或腹部肿块等。

如果父母有一方患病,遗传给子女的几率在50%左右

 

检查和鉴别诊断

目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件:

 

患者结直肠腺瘤性息肉多于100枚(轻表型FAP一般10~100枚),具有较早的发病年龄;

 

常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等;

 

常染色体显性遗传(几代中均有患者)。

 

可无症状,或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。

 

主要有以下检查手段:

1.结肠镜,可见大量息肉布满结肠粘膜,息肉形态多样,球形、梨形或有分叶,单个或多个,多有蒂,表面光滑或有糜烂渗血,病理活检可以确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

 

 

肠镜检查是关键

 

    对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者,需要及时筛查,对待息肉,绝不能姑息迁就,早发现、早治疗。

 

    各种不同手术方式,各有其优点与缺点,具体选择哪种方式,应根据患者的实际情况,以求制定最优手术方案。

  

    此外,对于有FAP家族史的人,有一点是尤其值得注意的,就是早期进行肠镜监测。

 

FAP并不是一种无法预防的疾病
    在早期进行预防性切除, 切除靶器官, 可以得到较长的生存期。 但是彻底结肠又会带来生活质量的下降, 因此如何对每一个患者家族及成员, 进行精准和个体化治疗一直是研究的难点和热点, 通过基因检测不仅可以早期诊断疾病, 为家族成员早期诊断和治疗提供可能。

 

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